Hoe een zeldzame genetische ziekte belangrijke mechanismen van waterhuishouding in de hersenen onthult

14-11-2017

15.45

Auditorium

Water and ion homeostasis in the developing brain: using disease models to understand physiology - A study of megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC)

M. Dubey

prof.dr. M.S. van der Knaap, prof.dr. H.D. Mansvelder

Faculteit der Bètawetenschappen

Exacte wetenschappen

Promotie

Het volwassen menselijke brein bestaat voor ongeveer 70% uit water. De juiste verdeling van water in de hersenen is essentieel voor het functioneren van de hersenen. In tegenstelling tot andere organen worden de hersenen omringd door een harde schedel, waardoor zelfs een kleine toename in weefselvolume een significante stijging in intracraniale druk veroorzaakt, met schade aan neuraal weefsel, of zelfs de dood, tot gevolg.

Alleen bij zuigelingen, waar de fontanellen nog niet zijn verbonden, kan het hoofd in grootte toenemen. Hersen oedeem, een verhoogde hoeveelheid water in de hersenen, kan op verschillende plaatsen optreden: tussen cellen, in cellen, of in de witte stof (de geïsoleerde uitlopers van hersencellen). Hersen oedeem is een gevaarlijke en vaak levensbedreigende neurologische complicatie. Het is daarom een belangrijk onderzoeksthema voor fundamenteel en klinisch wetenschappelijk onderzoek.

Neurologen observeren hersen oedeem meestal als gevolg van hoofdletsel of in verband met cerebrale tumoren. Daarnaast bestaan er zeldzame vormen van chronisch witte stof oedeem, veroorzaakt door genetische defecten. Deze zijn vaak geassocieerd met subtielere klinische fenotypes die langzaam verslechteren. Megalencephale leukoencefalopathie met subcorticale cysten (MLC) is een uniek voorbeeld van een genetische witte stof ziekte die wordt gekenmerkt door chronisch witte stof oedeem. Mohit Dubey bestudeerde in hoeverre twee verschillende muismodellen voor MLC overeenkomen.