De vroege tekenen van het Rett-syndroom identificeren

24-11-2020

11.45

Online

Reading the Early Signs

L. Hinz

prof.dr. D. Posthuma, dr. V.M. Heine

Faculteit der Bètawetenschappen

Aard- en levenswetenschappen

Promotie

Om het ontstaan van het Rett syndroom (RTT) te begrijpen, onderzocht onderzoeker Lisa Hinz de prenatale ontwikkeling. Het onderzoek toont aan dat het Rett-syndroom tot schadelijke effecten kan leiden zonder in de eerste plaats symptomen te veroorzaken. Kinderen ontwikkelen symptomen meestal pas na een periode van normale ontwikkeling en compenseren voor een bepaalde periode. Desalniettemin lijkt het erop dat veranderingen in de hersenontwikkeling al tijdens de prenatale ontwikkeling optreden. Het belang van het onderzoek is dat naast het vinden van geschikte behandelingen, patiënten zo vroeg mogelijk geïdentificeerd worden om ze in een vroeg stadium van de ziekte te behandelen.

Neurologische ontwikkelingsstoornis
Rett syndroom is een zeldzame neurologische ontwikkelingsstoornis die voornamelijk bij meisjes voorkomt. Het wordt in de meeste gevallen veroorzaakt door verschillende mutaties in het Methyl-CpG-Binding-Protein 2 gen (MECP2). Dit gen is gelokaliseerd op het X-chromosoom. Na een relatief normale ontwikkeling, verschijnen de eerste symptomen rond 6 tot 18 maanden leeftijd. Naast mentale problemen en autisme-achtig gedrag hebben deze patiënten last van ernstige aanvallen, repetitieve handbewegingen en verlies van de tot nu toe aangeleerde capaciteiten zoals lopen, andere bewegingsfuncties of spraak.

Bestuderen prenetale hersenen
Hinz deed onderzoek naar de prenatale ontwikkeling door middel van geïnduceerde pluripotente stamcellen (iPSCs). Deze stamcellen werden gegenereerd door een genetisch herprogrammeringsproces. Somatische cellen, zoals huid- of bloedcellen, werden gedifferentieerd in iPSC's. Het differentiëren van iPSCs naar neuronale cellen gaat volgens een vergelijkbaar proces als prenatale ontwikkeling. Het maken van neuronen uit iPSCs is daarom een goed model om de ontwikkeling van de prenatale hersenen te bestuderen.

Meer informatie over het proefschrift

Livestream: https://www.youtube.com/channel/UCnN8TaVYe83472ewz9CH9HA